Nhóm rối loạn trong bài này có một đặc điểm chung đáng lưu ý: chúng nằm ở khâu cầm máu ban đầu, mà bộ xét nghiệm đông máu cơ bản lại không đánh giá khâu này. Hậu quả là chẩn đoán thường bị chậm, đôi khi nhiều năm.
Yếu tố von Willebrand làm gì
- Là cầu nối giúp tiểu cầu bám vào vùng mạch tổn thương.
- Đặc biệt quan trọng ở nơi dòng máu chảy nhanh.
- Đồng thời là chất mang và bảo vệ một yếu tố đông máu.
- Thiếu hụt ảnh hưởng tới cả hai vai trò này.
Vai trò kép giải thích vì sao bệnh này có thể biểu hiện vừa như rối loạn cầm máu ban đầu vừa có bất thường ở xét nghiệm đông máu trong một số thể: khi thiếu chất mang, yếu tố đông máu đi kèm cũng giảm theo.
Các thể của bệnh
- Thể giảm số lượng ở mức một phần.
- Thể bất thường về chất lượng, với nhiều dưới nhóm.
- Thể thiếu hụt gần như hoàn toàn, hiếm và nặng.
- Việc phân thể ảnh hưởng tới lựa chọn điều trị.
Phân thể có ý nghĩa thực hành trực tiếp vì một số phương pháp điều trị phù hợp với thể này nhưng không phù hợp với thể khác, thậm chí có thể gây hại ở một dưới nhóm nhất định.
Biểu hiện lâm sàng
- Chảy máu mũi tái diễn.
- Bầm tím dễ dàng.
- Chảy máu chân răng.
- Rong kinh, cường kinh từ tuổi dậy thì.
- Chảy máu kéo dài sau nhổ răng hoặc phẫu thuật.
- Chảy máu sau sinh.
- Chảy máu tiêu hoá ở một số thể.
Rong kinh từ kỳ kinh đầu tiên là manh mối rất có giá trị và thường bị bỏ qua, vì người bệnh không có cơ sở để biết thế nào là bình thường khi chưa từng trải nghiệm khác đi.
Vì sao hay bị bỏ sót
- Biểu hiện nhẹ và không đặc hiệu.
- Người bệnh coi là bình thường.
- Xét nghiệm đông máu cơ bản có thể bình thường.
- Số lượng tiểu cầu bình thường.
- Cần nghĩ tới bệnh mới chỉ định đúng xét nghiệm.
- Nồng độ yếu tố dao động theo nhiều yếu tố.
Mục cuối gây khó khăn thêm cho chẩn đoán: nồng độ có thể tăng trong stress, viêm, thai kỳ và một số tình huống khác, nên một lần đo bình thường không loại trừ và có khi cần đo lại.
Chẩn đoán
- Cần bộ xét nghiệm chuyên biệt.
- Định lượng nồng độ và đánh giá hoạt tính.
- Định lượng yếu tố đông máu đi kèm.
- Các xét nghiệm phân thể khi cần.
- Có thể cần đo lại nếu kết quả không rõ.
- Đánh giá tại cơ sở có kinh nghiệm.
Việc mẫu cần được xử lý đúng quy trình là điểm kỹ thuật quan trọng, vì yếu tố này không bền và điều kiện lấy mẫu không phù hợp có thể cho kết quả thấp giả tạo.
Rối loạn chức năng tiểu cầu di truyền
- Nhóm bệnh hiếm với nhiều thực thể khác nhau.
- Bất thường ở thụ thể bề mặt hoặc ở các hạt dự trữ.
- Biểu hiện chảy máu niêm mạc từ nhỏ.
- Số lượng tiểu cầu có thể bình thường hoặc giảm.
- Kích thước tiểu cầu bất thường ở một số thực thể.
- Chẩn đoán cần xét nghiệm chuyên sâu.
Tiểu cầu khổng lồ trên tiêu bản kèm bệnh sử chảy máu là manh mối gợi ý một số thực thể trong nhóm này, và đó là một lý do nữa để xem tiêu bản chứ không chỉ đọc con số.
Rối loạn chức năng tiểu cầu mắc phải
- Thuốc chống kết tập tiểu cầu.
- Thuốc giảm đau chống viêm không steroid.
- Một số thuốc khác.
- Suy thận.
- Bệnh gan.
- Bệnh lý tăng sinh tuỷ.
- Sau tuần hoàn ngoài cơ thể.
Nguyên nhân do thuốc chiếm phần lớn các trường hợp gặp trên thực hành, nên việc rà soát thuốc luôn là bước đầu tiên khi nghi rối loạn chức năng tiểu cầu.
Đánh giá chức năng tiểu cầu
- Xét nghiệm ngưng tập tiểu cầu với các chất kích thích khác nhau.
- Một số kỹ thuật sàng lọc khác tuỳ phòng xét nghiệm.
- Đòi hỏi mẫu tươi và xử lý nhanh.
- Cần ngừng các thuốc ảnh hưởng trước khi làm.
- Kết quả cần diễn giải cùng bệnh sử.
Yêu cầu ngừng thuốc trước khi làm là điểm hay gây sai sót: làm xét nghiệm trong khi bệnh nhân vẫn đang dùng thuốc chống kết tập tiểu cầu cho kết quả bất thường không phản ánh tình trạng nền.
Nguyên tắc quản lý
- Xử lý nguyên nhân mắc phải khi có thể.
- Kế hoạch dự phòng trước các thủ thuật.
- Các biện pháp tại chỗ để cầm máu.
- Điều trị đặc hiệu tuỳ thể bệnh và tình huống.
- Xử trí rong kinh ở phụ nữ.
- Bổ sung sắt khi có thiếu máu thiếu sắt.
- Tránh các thuốc ảnh hưởng tới cầm máu.
Xử trí rong kinh có tác động lớn tới chất lượng sống ở nhóm bệnh nhân nữ và cần phối hợp với chuyên khoa phụ khoa. Đây là phần thường bị xem nhẹ trong quản lý.
Những điều người bệnh cần biết
- Thông báo chẩn đoán cho mọi nhân viên y tế.
- Đặc biệt trước nhổ răng và mọi thủ thuật.
- Tránh các thuốc ảnh hưởng tới cầm máu trừ khi có chỉ định.
- Hỏi trước khi dùng bất cứ thuốc hay thực phẩm bổ sung nào.
- Kế hoạch riêng cho thai kỳ và sinh nở.
- Thông tin về tính di truyền cho gia đình.
Kế hoạch cho thai kỳ và sinh nở cần được lập từ sớm với phối hợp giữa huyết học và sản khoa, vì cả giai đoạn chuyển dạ lẫn giai đoạn sau sinh đều là thời điểm nguy cơ.
Ghi chú về phạm vi
Chẩn đoán và phân thể trong nhóm bệnh này đòi hỏi xét nghiệm chuyên sâu tại cơ sở có kinh nghiệm. Nội dung ở đây là khung định hướng phục vụ tra cứu; mọi quyết định thuộc về bác sĩ chuyên khoa.
Câu hỏi thường gặp
Vì sao bệnh von Willebrand hay bị bỏ sót?
Vì biểu hiện thường nhẹ và không đặc hiệu, nhiều người coi rong kinh hay chảy máu mũi là bình thường, và xét nghiệm đông máu cơ bản có thể hoàn toàn bình thường. Chẩn đoán đòi hỏi nghĩ tới bệnh và chỉ định các xét nghiệm chuyên biệt.
Rong kinh có phải là lý do đủ để khảo sát không?
Rong kinh từ tuổi dậy thì, nhất là khi kèm thiếu máu thiếu sắt hoặc các biểu hiện chảy máu khác, là chỉ định đáng cân nhắc khảo sát rối loạn chảy máu. Đây là nhóm bệnh nhân mà chẩn đoán thường bị chậm nhiều năm.
Rối loạn chức năng tiểu cầu được đánh giá bằng gì?
Bằng các xét nghiệm chuyên biệt như xét nghiệm ngưng tập tiểu cầu và một số kỹ thuật khác tuỳ điều kiện của phòng xét nghiệm. Số lượng tiểu cầu bình thường không nói gì về chức năng của chúng.
Nguyên nhân mắc phải nào hay gây rối loạn chức năng tiểu cầu?
Thường gặp nhất là do thuốc, đặc biệt các thuốc chống kết tập tiểu cầu và thuốc giảm đau chống viêm không steroid. Ngoài ra còn có suy thận, bệnh gan và một số bệnh lý huyết học.