Hemophilia và các rối loạn đông máu di truyền

Hemophilia là nhóm rối loạn đông máu di truyền được biết đến nhiều nhất, và cũng là ví dụ điển hình cho việc thay đổi chiến lược điều trị có thể thay đổi hoàn toàn tiên lượng: từ chỗ chữa từng đợt chảy máu sang dự phòng để ngăn chúng xảy ra.

Cơ sở di truyền

• Hai thể thường gặp nhất liên quan tới thiếu hụt một trong hai yếu tố đông máu.
• Cả hai di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X.
• Chủ yếu biểu hiện ở nam giới.
• Nữ giới thường là người mang gen.
• Một số người mang gen nữ có biểu hiện chảy máu.
• Đột biến mới xuất hiện ở một tỉ lệ đáng kể trường hợp.

Hai điểm cuối có ý nghĩa thực hành: người mang gen nữ cần được đánh giá chứ không mặc định là không có triệu chứng, và tiền sử gia đình âm tính không loại trừ chẩn đoán.

Phân mức độ

• Dựa trên mức hoạt tính của yếu tố thiếu hụt.
• Thể nặng: chảy máu tự phát, khởi phát sớm trong đời.
• Thể trung bình: chảy máu sau chấn thương nhẹ.
• Thể nhẹ: chảy máu chủ yếu sau chấn thương lớn hoặc phẫu thuật.
• Mức độ tương quan với kiểu biểu hiện lâm sàng.

Thể nhẹ có thể không được phát hiện trong nhiều năm và chỉ bộc lộ khi có một thử thách cầm máu lớn. Đây là lý do việc khai thác bệnh sử chảy máu trước phẫu thuật vẫn có giá trị.

Biểu hiện lâm sàng

• Chảy máu khớp tái diễn, đặc biệt ở khớp gối, khuỷu, cổ chân.
• Tụ máu trong cơ.
• Chảy máu kéo dài sau chấn thương hoặc thủ thuật.
• Chảy máu muộn sau khi tưởng đã cầm.
• Chảy máu nội sọ, biến chứng nghiêm trọng nhất.
• Tiểu ra máu.

Chảy máu muộn là đặc điểm phân biệt với rối loạn cầm máu ban đầu: nút tiểu cầu hình thành bình thường nên máu cầm lúc đầu, nhưng thiếu lưới fibrin ổn định nên chảy máu tái phát sau đó.

Chảy máu khớp và hậu quả lâu dài

• Máu trong khớp gây phản ứng viêm.
• Phản ứng này phá huỷ sụn và màng hoạt dịch.
• Khớp đã chảy máu dễ chảy máu lại.
• Tạo thành vòng xoắn dẫn tới tổn thương vĩnh viễn.
• Hậu quả là hạn chế vận động và đau mạn tính.

Vòng xoắn này là lý do chiến lược điều trị đã chuyển sang dự phòng: ngăn đợt chảy máu đầu tiên có giá trị hơn nhiều so với điều trị hiệu quả từng đợt.

Nhận ra một đợt chảy máu khớp sớm

• Cảm giác lạ hoặc râm ran trong khớp trước khi có triệu chứng rõ.
• Đau tăng dần.
• Khớp sưng, ấm.
• Hạn chế vận động, giữ khớp ở tư thế co.
• Người bệnh có kinh nghiệm thường nhận ra rất sớm.

Cảm giác báo trước ở mục đầu là điều người bệnh mô tả và có giá trị thực tế cao: xử trí ở thời điểm đó hiệu quả hơn nhiều so với khi khớp đã sưng rõ.

Chẩn đoán

• aPTT kéo dài với PT bình thường ở nhiều trường hợp.
• Nghiệm pháp trộn điều chỉnh về bình thường.
• Định lượng hoạt tính của từng yếu tố.
• Xác định mức độ thiếu hụt.
• Xét nghiệm di truyền để xác định đột biến.
• Tầm soát chất ức chế khi cần.

Xét nghiệm di truyền có giá trị không chỉ cho chẩn đoán mà còn cho tư vấn di truyền trong gia đình và cho việc xác định người mang gen.

Nguyên tắc quản lý

• Điều trị thay thế yếu tố thiếu hụt.
• Chiến lược dự phòng được ưu tiên ở thể nặng.
• Điều trị theo đợt khi có chảy máu.
• Kế hoạch dự phòng trước các thủ thuật.
• Các liệu pháp mới đã mở rộng lựa chọn.
• Quản lý tại trung tâm chuyên biệt.

Mô hình chăm sóc tại trung tâm chuyên biệt với nhóm đa chuyên ngành là chuẩn được khuyến cáo, vì bệnh đòi hỏi phối hợp giữa huyết học, chỉnh hình, phục hồi chức năng, nha khoa và hỗ trợ tâm lý.

Chất ức chế

• Là kháng thể chống lại yếu tố được truyền vào.
• Làm giảm hoặc mất hiệu quả điều trị thay thế.
• Cần được theo dõi định kỳ.
• Xuất hiện thường trong giai đoạn đầu điều trị.
• Có các chiến lược xử trí riêng.
• Làm phức tạp đáng kể việc quản lý.

Sự xuất hiện của chất ức chế nên được nghĩ tới khi điều trị đột ngột kém hiệu quả so với trước, và đó là chỉ định xét nghiệm tầm soát.

Chăm sóc khớp

• Dự phòng là biện pháp bảo vệ khớp tốt nhất.
• Xử trí sớm mỗi đợt chảy máu.
• Phục hồi chức năng sau mỗi đợt.
• Duy trì sức cơ quanh khớp.
• Đánh giá khớp định kỳ.
• Can thiệp chỉnh hình khi cần.

Duy trì sức cơ quanh khớp là biện pháp bảo vệ quan trọng và thường bị bỏ qua vì lo ngại vận động gây chảy máu. Vận động phù hợp dưới hướng dẫn chuyên gia lại có tác dụng bảo vệ.

Những điều người bệnh cần biết

• Tránh các môn thể thao có va chạm mạnh.
• Tránh một số nhóm thuốc ảnh hưởng tới cầm máu.
• Không tiêm bắp trừ khi có chỉ định và chuẩn bị.
• Thông báo chẩn đoán cho mọi nhân viên y tế.
• Mang theo thẻ hoặc giấy tờ ghi chẩn đoán.
• Biết dấu hiệu chảy máu nội sọ và đi khám ngay.
• Chăm sóc răng miệng tốt để giảm nhu cầu thủ thuật.

Dấu hiệu chảy máu nội sọ gồm đau đầu dữ dội, nôn, lú lẫn, buồn ngủ bất thường hoặc dấu hiệu thần kinh, và cần đi khám ngay kể cả khi chấn thương có vẻ nhẹ.

Ghi chú về phạm vi

Các phác đồ điều trị trong hemophilia đã thay đổi đáng kể trong những năm gần đây với nhiều lựa chọn mới. Nội dung ở đây là khung khái niệm phục vụ tra cứu; mọi quyết định điều trị thuộc về bác sĩ chuyên khoa tại trung tâm có kinh nghiệm.

Câu hỏi thường gặp