Suy tuỷ xương: khi tuỷ trống và cả ba dòng đều giảm

Bệnh cảnh giảm cả ba dòng tế bào máu với tuỷ nghèo tế bào là một tình huống có danh sách chẩn đoán phân biệt riêng. Việc phân biệt đúng trong nhóm này có ý nghĩa quyết định vì các hướng điều trị khác nhau hoàn toàn.

Bản chất của bệnh

• Tuỷ mất khả năng sản xuất đủ tế bào máu.
• Mô tạo máu bị thay bằng mô mỡ.
• Cả ba dòng đều giảm ở máu ngoại vi.
• Không có tế bào bất thường thay thế tuỷ.
• Phần lớn trường hợp mắc phải liên quan cơ chế miễn dịch.

Điểm thứ tư là đặc điểm phân biệt quan trọng: tuỷ trống chứ không phải tuỷ bị chiếm chỗ. Điều này khác hẳn với các tình huống tuỷ bị xâm lấn hoặc bị xơ hoá.

Biểu hiện lâm sàng

• Mệt, xanh, khó thở gắng sức do thiếu máu.
• Xuất huyết da niêm do giảm tiểu cầu.
• Nhiễm trùng tái diễn do giảm bạch cầu hạt.
• Không có gan lách hạch to trong phần lớn trường hợp.
• Không đau xương.

Sự vắng mặt của gan lách hạch to là đặc điểm hữu ích để phân biệt với các bệnh lý thâm nhiễm. Một bệnh nhân giảm ba dòng kèm gan lách hạch to nên hướng tới nhóm chẩn đoán khác.

Các nhóm nguyên nhân

• Cơ chế miễn dịch, chiếm phần lớn trường hợp mắc phải.
• Một số thuốc.
• Hoá chất và dung môi công nghiệp.
• Tia xạ.
• Một số nhiễm virus.
• Các hội chứng bẩm sinh.
• Một tỉ lệ không tìm được nguyên nhân.

Khai thác tiền sử phơi nhiễm và tiền sử dùng thuốc là bước bắt buộc và có năng suất cao. Một số nguyên nhân trong danh sách có thể loại bỏ được, và việc đó ảnh hưởng trực tiếp tới diễn tiến.

Chẩn đoán

• Công thức máu xác nhận giảm các dòng.
• Hồng cầu lưới thấp, không tương xứng với mức thiếu máu.
• Tiêu bản máu ngoại vi không thấy tế bào bất thường.
• Sinh thiết tuỷ cho thấy tuỷ nghèo tế bào.
• Loại trừ các nguyên nhân khác gây giảm ba dòng.
• Xét nghiệm di truyền và phân tử khi cần.

Sinh thiết tuỷ đặc biệt quan trọng ở đây vì việc đánh giá mật độ tế bào là chẩn đoán, và chọc hút đơn thuần có thể cho ấn tượng sai do pha loãng với máu.

Chẩn đoán phân biệt

• Hội chứng rối loạn sinh tuỷ thể tuỷ nghèo tế bào.
• Lơ xê mi cấp thể tuỷ nghèo tế bào.
• Thiếu vitamin B12 hoặc folat nặng.
• Bệnh lý thâm nhiễm tuỷ.
• Cường lách.
• Nhiễm trùng nặng và hội chứng thực bào máu.
• Các hội chứng suy tuỷ bẩm sinh.

Hai chẩn đoán đầu là khó phân biệt nhất và cần kết hợp mô bệnh học với di truyền tế bào cùng xét nghiệm phân tử. Đây là lý do mẫu tuỷ nên được gửi đầy đủ cho các xét nghiệm chuyên sâu ngay từ lần đầu.

Vì sao cần nghĩ tới nguyên nhân bẩm sinh

• Cách tiếp cận điều trị khác.
• Có ý nghĩa với các thành viên khác trong gia đình.
• Ảnh hưởng tới việc chọn người cho khi ghép.
• Có thể có các biểu hiện ngoài hệ tạo máu gợi ý.
• Cần nghĩ tới đặc biệt ở người trẻ.

Việc chọn người cho là người thân mà không loại trừ nguyên nhân bẩm sinh có thể dẫn tới chọn nhầm một người cũng mang bất thường tương tự. Đây là lý do rất thực tế để đặt câu hỏi này sớm.

Phân độ mức nặng

• Dựa trên mức độ giảm của từng dòng tế bào.
• Kết hợp với mật độ tế bào tuỷ.
• Phân độ ảnh hưởng tới lựa chọn điều trị.
• Tiêu chuẩn cụ thể theo hướng dẫn hiện hành.

Mức độ giảm bạch cầu hạt trung tính là yếu tố có trọng số lớn trong phân độ, vì nó liên quan trực tiếp tới nguy cơ nhiễm trùng đe doạ tính mạng.

Nguyên tắc chung về điều trị

• Loại bỏ nguyên nhân nếu xác định được.
• Hai hướng chính là ghép và điều trị ức chế miễn dịch.
• Lựa chọn phụ thuộc tuổi, mức nặng và khả năng tìm người cho.
• Chăm sóc hỗ trợ song song ở mọi trường hợp.
• Cần theo dõi lâu dài sau điều trị.

Việc lựa chọn giữa hai hướng chính là một quyết định phức tạp và phụ thuộc nhiều yếu tố. Nó cần được bàn ở cơ sở chuyên khoa có kinh nghiệm với nhóm bệnh này.

Chăm sóc hỗ trợ

• Truyền chế phẩm máu theo chỉ định.
• Phòng và xử trí nhiễm trùng.
• Giảm thiểu nguy cơ chảy máu trong sinh hoạt.
• Cân nhắc yêu cầu đặc biệt với chế phẩm máu ở người hướng tới ghép.
• Theo dõi quá tải sắt khi truyền máu kéo dài.

Mục thứ tư cần được đặt ra sớm: ở bệnh nhân có thể hướng tới ghép, việc lựa chọn chế phẩm máu phù hợp ngay từ đầu có ý nghĩa cho kết quả ghép về sau.

Theo dõi lâu dài

• Đánh giá đáp ứng theo các mốc thời gian.
• Theo dõi khả năng tái phát.
• Theo dõi khả năng tiến triển sang bệnh lý dòng tuỷ khác.
• Theo dõi hậu quả lâu dài của điều trị.

Khả năng tiến triển sang bệnh lý dòng tuỷ khác sau nhiều năm là lý do việc theo dõi không dừng lại khi công thức máu đã về bình thường. Đây là điểm cần được giải thích rõ với người bệnh.

Ghi chú về phạm vi

Nội dung ở đây trình bày khung tiếp cận phục vụ tra cứu. Tiêu chuẩn chẩn đoán, phân độ và lựa chọn điều trị theo hướng dẫn hiện hành, và mọi quyết định thuộc về bác sĩ chuyên khoa huyết học ở cơ sở có kinh nghiệm.

Câu hỏi thường gặp