Lơ xê mi cấp dòng lympho: đặc điểm ở trẻ em và ở người lớn

Lơ xê mi cấp dòng lympho là bệnh ác tính thường gặp nhất ở trẻ em và cũng gặp ở người lớn với đặc điểm khác hẳn. Sự khác biệt giữa hai nhóm tuổi không chỉ về tần suất mà về bản chất sinh học của bệnh, và điều đó chi phối toàn bộ cách tiếp cận.

Biểu hiện lâm sàng

• Hậu quả của suy tuỷ: thiếu máu, nhiễm trùng, xuất huyết.
• Đau xương và đau khớp, đặc biệt ở trẻ em.
• Hạch to ở nhiều nhóm.
• Gan lách to.
• Khối trung thất ở một số thể.
• Biểu hiện thần kinh khi có thâm nhiễm.
• Sưng tinh hoàn ở một tỉ lệ nhỏ bé trai.

Đau xương ở trẻ là biểu hiện hay bị quy cho nguyên nhân cơ xương khớp trong giai đoạn đầu. Sự kết hợp đau xương với bất thường công thức máu là bức tranh cần được nghĩ tới sớm.

Khối trung thất và nguy cơ đi kèm

• Gặp trong một số thể xuất phát từ dòng tế bào T.
• Có thể gây chèn ép đường thở và mạch máu lớn.
• Biểu hiện: khó thở tăng khi nằm, phù mặt cổ, tĩnh mạch nổi.
• Là tình huống cần xử trí khẩn.
• Ảnh hưởng tới quyết định gây mê khi làm thủ thuật.

Điểm cuối có ý nghĩa thực hành quan trọng: một khối trung thất lớn làm tăng đáng kể nguy cơ khi gây mê, nên việc đánh giá đường thở trước bất kỳ thủ thuật nào là bắt buộc.

Bức tranh xét nghiệm ban đầu

• Giảm một hoặc nhiều dòng tế bào máu.
• Bạch cầu có thể tăng, bình thường hoặc giảm.
• Tế bào non trên tiêu bản.
• Có thể có bất thường sinh hoá gợi ý ly giải u.
• Tăng các chỉ điểm phản ánh khối lượng tế bào.

Cần lưu ý rằng một số trường hợp có công thức máu không nổi bật lúc đầu, nên bối cảnh lâm sàng vẫn là yếu tố quyết định việc có khảo sát tuỷ hay không.

Chẩn đoán xác định

• Tuỷ đồ với tỉ lệ tế bào non đạt ngưỡng.
• Kiểu hình miễn dịch xác định dòng lympho.
• Phân biệt dòng B tiền thân với dòng T tiền thân.
• Di truyền tế bào.
• Xét nghiệm phân tử tìm các bất thường đặc trưng.
• Khảo sát dịch não tuỷ.

Việc phân biệt dòng B với dòng T có ý nghĩa vì hai nhóm khác nhau về đặc điểm lâm sàng, phân bố tuổi và một phần về chiến lược điều trị.

Vai trò của di truyền và phân tử

• Một số bất thường gắn với tiên lượng thuận lợi.
• Một số gắn với tiên lượng kém hơn.
• Một số là đích của thuốc nhắm trúng đích.
• Kết quả ảnh hưởng tới phân tầng nguy cơ.
• Phân bố các bất thường khác nhau giữa trẻ em và người lớn.

Điểm cuối là một trong những lý do chính giải thích sự khác biệt về tiên lượng giữa hai nhóm tuổi: các bất thường tiên lượng kém phổ biến hơn ở người lớn.

Thần kinh trung ương

• Bệnh có xu hướng thâm nhiễm vùng này.
• Nhiều thuốc dùng toàn thân khó đạt nồng độ đủ ở đây.
• Cần đánh giá dịch não tuỷ lúc chẩn đoán.
• Dự phòng tại chỗ là phần thường quy của phác đồ.
• Kỹ thuật chọc dò cần tránh gây lẫn máu làm sai kết quả.

Điểm cuối là chi tiết kỹ thuật quan trọng: một lần chọc dò chấn thương gây lẫn máu có thể làm khó diễn giải kết quả và về lý thuyết còn có nguy cơ đưa tế bào vào khoang dịch não tuỷ.

Phân tầng nguy cơ

• Tuổi lúc chẩn đoán.
• Số lượng bạch cầu ban đầu.
• Dòng tế bào và kiểu hình miễn dịch.
• Đặc điểm di truyền và phân tử.
• Có thâm nhiễm thần kinh trung ương hay không.
• Đáp ứng điều trị sớm và bệnh tồn lưu tối thiểu.

Yếu tố cuối ngày càng có trọng số lớn. Trong nhiều phác đồ hiện nay, kết quả bệnh tồn lưu tại các mốc sớm có thể làm thay đổi phân nhóm nguy cơ được xác định ban đầu.

Nguyên tắc chung về điều trị

• Điều trị kéo dài, chia thành nhiều giai đoạn với mục tiêu khác nhau.
• Có giai đoạn duy trì kéo dài nhiều tháng tới năm.
• Dự phòng thần kinh trung ương là phần bắt buộc.
• Cường độ điều chỉnh theo phân nhóm nguy cơ.
• Ghép được cân nhắc ở nhóm nguy cơ cao hoặc khi tái phát.
• Các liệu pháp miễn dịch mới đã thay đổi lựa chọn ở một số tình huống.

Thời gian điều trị dài là đặc điểm phân biệt với nhiều bệnh máu ác tính khác, và giai đoạn duy trì kéo dài đặt ra vấn đề tuân thủ như một yếu tố ảnh hưởng tới kết quả.

Vấn đề tuân thủ trong giai đoạn duy trì

• Bệnh nhân thường đã cảm thấy khoẻ trong giai đoạn này.
• Điều trị chủ yếu bằng thuốc uống tại nhà.
• Tuân thủ giảm dần theo thời gian là hiện tượng đã được ghi nhận.
• Ảnh hưởng tới nguy cơ tái phát.
• Cần được trao đổi chủ động chứ không chỉ nhắc nhở.

Với trẻ em và thiếu niên, đây là vấn đề cần sự tham gia của cả gia đình. Việc thảo luận thẳng thắn thường hiệu quả hơn nhiều so với việc giả định rằng mọi liều đều được dùng đúng.

Theo dõi lâu dài

• Theo dõi tái phát trong nhiều năm.
• Theo dõi hậu quả muộn của điều trị.
• Đánh giá tăng trưởng và phát triển ở trẻ em.
• Theo dõi chức năng tim, nội tiết và sinh sản.
• Theo dõi nguy cơ bệnh ác tính thứ phát.
• Hỗ trợ tâm lý và tái hoà nhập học tập.

Với nhóm bệnh có tỉ lệ khỏi bệnh cao ở trẻ em, việc theo dõi hậu quả muộn trở thành phần quan trọng không kém điều trị ban đầu, vì người bệnh sẽ sống nhiều thập niên sau đó.

Ghi chú về phạm vi

Nội dung ở đây là khung tiếp cận phục vụ tra cứu và học tập. Phân loại, phân tầng nguy cơ và phác đồ đều theo hướng dẫn hiện hành và khác nhau giữa các nhóm tuổi cùng các trung tâm; mọi quyết định thuộc về bác sĩ chuyên khoa.

Câu hỏi thường gặp